Jahrelang befand ich mich in einem Labyrinth medizinischer Unsicherheit, während die Ärzte darum kämpften, die Krankheit zu bestimmen, an der mein ältester Sohn Mitchell litt. Unsere Familientage waren gefüllt mit Ausflügen zu medizinischen Einrichtungen und dem Ausfüllen von Ordnern mit Papierkram, in denen seine jahrelangen Symptome und Behandlungsversuche detailliert beschrieben wurden.
Es war schmerzhaft, die brisanten Ereignisse zu wiederholen und all diese schrecklichen Momente bei jedem Besuch immer wieder neu zu erleben. Im Laufe der sieben Jahre seines Lebens raubte die unbekannte Krankheit meinem Sohn langsam sein Gehör, seine Gehfähigkeit, die Kontrolle über seine Hände und Arme und vor allem seine allgemeine Unabhängigkeit.
Während wir einen nie endenden Zyklus von Empfehlungen und Konsultationen durchlebten, fühlte ich mich hilflos und hatte Mühe, optimistisch zu bleiben. Die Diagnose – ob gut oder schlecht – war die einzige, die uns helfen konnte, Entscheidungen über Mitchells Pflege zu treffen; Dann hätte meine Familie zumindest einen Namen für seine Krankheit.
Mit freundlicher Genehmigung von Michelle Herndon
Im Alter von 12 Jahren wurde unser Sohn zu einem medizinischen Rätsel, obwohl er in den vergangenen Jahren gesund gewesen war. Wir verbrachten unsere Tage auf einer medizinischen Reise, um Antworten und Hilfe von Neurologen und Spezialisten in Missouri und darüber hinaus zu finden. Trotz Labortests, radiologischer Tests und sogar Exomsequenzierung – eine Art genetischer Sequenzierung, die zunehmend eingesetzt wird, um zu verstehen, was Symptome oder Krankheiten verursachen könnte – waren die Ärzte nicht in der Lage, ihm eine Diagnose oder Prognose zu geben.
Als ausgebildete Krankenschwester war ich davon überzeugt, dass sich die medizinische Wissenschaft bei der Behandlung von Mitchells Zustand durchsetzen würde. Schauen Sie sich alle Krankheiten an, die Forscher in der modernen Geschichte behandelt und geheilt haben. Natürlich können sie herausfinden, was mit meinem Sohn passiert!
Bei meiner Arbeit in der Pädiatrie war ich es gewohnt, Familien zu sehen, die unter der Krankheit ihres Kindes litten, und ich glaubte, dass jede Liste von Symptomen dazu führte, dass ein Arzt die Diagnose bestätigte. Auch wenn niemand möchte, dass Ihr Kind an einer verheerenden Krankheit leidet, schafft es dennoch Klarheit und einen organisierten Plan. Es ermöglicht die Vorstellung eines Behandlungswegs und setzt Erwartungen, auch wenn die Prognose düster ist.
Mit freundlicher Genehmigung von Michelle Herndon
Mein Mann und ich klammerten uns aneinander, fühlten uns während Mitchells Gesundheitsreise isoliert und allein und hofften nach jedem Besuch, dass bei ihm bald eine Diagnose gestellt würde. Erst Jahre später entdeckte ich, dass die Geschichte unserer Familie nicht einzigartig war; Es wird geschätzt, dass einer von 13 Menschen in Amerika mit seltenen und nicht diagnostizierten Erkrankungen lebt.
Als Mitchell 17 Jahre alt war, fünf Jahre nach Beginn seiner Symptome, machten er und ich einen Ausflug nach Houston, um den Campus der Baylor University zu besuchen. Netzwerk für nicht diagnostizierte Krankheiten (UDN)Nach der Reise und der Sequenzierung des gesamten Genoms von Mitchell, meinem Mann und mir nahm das UDN-Team Kontakt zu uns auf und teilte uns mit, dass sie davon ausgehen, dass eine zuvor identifizierte genetische Mutation im ACOX1-Gen, die Wissenschaftler noch nicht mit einer Krankheit in Verbindung gebracht hatten, möglich sein könnte Ursache für Mitchells Symptome.
Wir alle haben Varianten von Genen, die uns einzigartig machen, und diese Veränderungen in unseren Genen haben normalerweise keine großen Auswirkungen auf unseren Körper, aber manchmal können Varianten schädlich sein. In diesem Fall gingen die Ärzte davon aus, dass die spezifische Variante, die sie bei Mitchell fanden, die Ursache aller seiner Symptome sein könnte. Im Rahmen eines Folgebesuchs beschlossen Dr. Hugo Bellin und sein Team in Baylor, das Mitchell-Gen in einem Labor für eine Studie an Fruchtfliegen nachzubilden.
Als Krankenschwester mit Masterabschluss wusste ich nie, dass man Fruchtfliegen zur Untersuchung des menschlichen Genoms nutzen kann. Als wir erfuhren, dass Fruchtfliegen, die durch komplexe Medizintechnik mit Mitchells spezifischem Gen ausgestattet wurden, nicht fliegen konnten und ähnliche neurologische Schäden aufwiesen, waren wir noch verblüffter. Ich erinnere mich, dass ich dachte: Wie konnten sie überhaupt das Genom der Fruchtfliege verändern? Sie sind so klein!
Mit freundlicher Genehmigung von Michelle Herndon
Während die Tests im Labor durchgeführt wurden, wurden mein Mann und ich Zeuge der allmählichen negativen Auswirkungen des Gens auf unseren Sohn, da er immer mehr von seiner Unabhängigkeit verlor. Im Jahr 2019 starb Mitchell, bevor die an Fruchtfliegen durchgeführten Untersuchungen, die seine mysteriöse Krankheit enthüllten, veröffentlicht werden konnten, aber es gelang ihm, eine Antwort auf seinen Kampf zu finden.
Nachdem wir viele Jahre lang gehört hatten, wie Ärzte uns sagten, sie wüssten nicht, was im Körper unseres Sohnes vor sich geht, und die Hoffnung aufgegeben hatten, dass jemals eine Diagnose gestellt werden könnte, war es eine Erleichterung, die Ursache für Mitchells gesundheitliche Probleme zu kennen. Die Duke University Pediatric Society hat dieser nun identifizierten Krankheit einen Namen gegeben Mitchell-Syndrom In seiner Erinnerung.
Eine Diagnose zu stellen ist keine Heilung, aber ein Schritt in die richtige Richtung. Mit der Identifizierung des Gens, das für die Mitchell-Krankheit verantwortlich ist, gründeten mein Mann und ich ein Zentrum zur Behandlung dieser Krankheit. Mitchell and Friends FoundationWir unterstützen andere Familien, die am Mitchell-Syndrom leiden, und haben mehr als 200.000 US-Dollar für die Behandlungsforschung gesammelt. Seit Mitchells Tod wurden weltweit mindestens 30 neue Patienten mit Mitchell-Syndrom identifiziert.
Mit freundlicher Genehmigung von Michelle Herndon
Ich hatte das Glück, ein starkes Unterstützungsnetzwerk aus Familie und Freunden zu haben, die jede mögliche Hilfe anboten, aber die Erfahrung gab mir trotzdem das Gefühl, isoliert zu sein. Während Mitchells siebenjähriger Reise sehnte ich mich nach den breiten Selbsthilfegruppen und der Gemeinschaft des Verständnisses, die Einzelpersonen und ihren Familien zur Verfügung stehen, die mit bekannteren Krankheiten wie Diabetes oder Krebs konfrontiert sind.
Aber da die Mitchell-Krankheit nicht diagnostiziert wurde, hatten wir nichts, was uns unterstützen könnte. Ich versuchte, Mitchell in Gruppen einzuteilen, die zu seinen Symptomen passten, nur damit er mit anderen Menschen in ähnlichen Situationen in Kontakt treten konnte, aber keine davon war richtig – sein Zustand war zu einzigartig, um perfekt zu ihm zu passen. Selbst nachdem wir einen Namen für die Mitchell-Krankheit hatten, blieben wir aufgrund der Diagnose einer äußerst seltenen Krankheit ohne Gemeinschaft.
Nach Mitchells Tod begab sie sich auf eine neue Reise, angetrieben von einem Sinn für Ziele und neuem Wissen, das aus einer Tragödie hervorgegangen war. Ich habe eine 18-jährige Karriere als Kinderkrankenschwester aufgegeben, um mich für Menschen mit seltenen und nicht diagnostizierten Erkrankungen einzusetzen, und bin entschlossen, mit anderen Familien zusammen zu gehen, um ihnen den Schmerz zu ersparen, den meine Familie erlitten hat.
Durch meine Arbeit in Undiagnostizierte Krankheiten Netzwerkstiftung (UDNF) – gegründet durch Patienten und Familien von UDN, der Organisation, die hart daran gearbeitet hat, die Mitchell-Krankheit zu definieren – habe ich Trost und Stärke in einer Gemeinschaft von Menschen gefunden, mit denen ich mich verbinden und die ich jetzt durch meine Erfahrung unterstützen kann. Ich habe den roten Faden entdeckt, der Familien wie meine verbindet: die gemeinsame Reise im Umgang mit nicht diagnostizierten und extrem seltenen Krankheiten.
Mit freundlicher Genehmigung von Michelle Herndon
UDNF hat einen Treffpunkt für Verbündete und Ressourcen geschaffen, die Familien wie meiner zuvor nicht zur Verfügung standen. Das Mitchell-Syndrom hat meinem Sohn vielleicht das Leben gekostet, aber seine Erinnerung lebt durch meine Arbeit bei UDNF als neuer Direktor des Patientenorientierungsprogramms weiter. Als Eltern und Krankenpfleger ist mir klar, dass wir Patienten und ihren Familien gegenüber verpflichtet sind, ihnen bei der Benennung ihrer Krankheit zu helfen. Meine Arbeit mit UDNF unterstützt nun Patienten auf ihrem Weg, die Krankheit zu entdecken – und hoffentlich eines Tages ihre extrem seltene Krankheit heilen zu können.
Trotz seines sehr kurzen Lebens hinterließ Mitchell ein wichtiges Erbe. Er besuchte das College mit einem Vollstipendium, freundete sich mit jedem an, den er traf, und inspirierte viele mit seiner Beharrlichkeit. Als echtes Mitglied der Generation Z und Social-Media-Nutzer wäre Mitchell begeistert gewesen, als er erfahren hätte, dass ein NBC News-Videointerview mit ihm im Jahr 2019 mittlerweile fast 10 Millionen Aufrufe erreicht hat und dass derzeit mehr als 30 Menschen an seiner „Krankheit“ leiden .“ Ich werde auch weiterhin anderen Familien auf ihrem Weg zur Seite stehen, indem ich das Patientennavigationsprogramm der UDNF leite, denn jede Familie verdient eine Diagnose und eine Gemeinschaft, die sie unterstützt.
Michelle Herndon, MSN, RN, ist die Programmdirektorin Netzwerkstiftung für nicht diagnostizierte KrankheitenUDNF-Patientenorientierungsprogramm. In den letzten zwei Jahrzehnten war sie als Kinderkrankenschwester, Leiterin und Managerin in einem akademischen Krankenhaus tätig. Michelle ist auch die Mutter von Mitchell, der am Patientenorientierungsprogramm der UDNF teilnimmt. Netzwerk für nicht diagnostizierte Krankheiten (UDN) im Jahr 2017 nach fünf Jahren mit Symptomen. Nach genetischer Sequenzierung und Untersuchung des Modellorganismus mithilfe von Fruchtfliegen wurde seine Genmutation durch UDN identifiziert. Mitchell starb 2019 an der äußerst seltenen Krankheit, die schließlich nach ihm benannt wurde: dem Mitchell-Syndrom. Michelle und ihre Familie begannen, nach einem Heilmittel für das Mitchell-Syndrom zu suchen. Mitchell and Friends Foundation Um Familien zu unterstützen, das Bewusstsein zu schärfen und Gelder für die Erforschung des Mitchell-Syndroms zu sammeln. Michelle lebt in St. Louis, Missouri, und schließt derzeit ihr Doktorat in Krankenpflegepraxis an der University of Missouri-Columbia ab.
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